Puteri neobisnuite date de mutatii genetice rare

Fara colesterolemie. In timp ce multi dintre noi incercam sa ne ferim de prajeli si de alimente bogate in grasimi, oua, sunca, exista o mana de oameni care pot manca oricate grasimi doresc fara sa pateasca nimic si fara sa aiba colesterolul marit. De fapt, orice mananca, oricat de gras si oricat de mult colesterol rau ar contine, nivelul colesterolului nociv este aproape inexistent.

Nu e vorba de nicio magie sau vreo pastila miraculoasa. Acesti indivizi s-au nascut cu o mutatie genetica, avand lipsa niste gene numite PCSK9. Desi nu e in regula sa te nasti fara niste seturi de gene, in cazul lor efectele pozitive ale lipsei lor sunt de neimaginat. Imediat dupa ce oamenii de stiinta au descoperit legatura uimitoare dintre disparitia acestor gene si colesterolul, acum mai bine de zece ani, companiile farmaceutice au incercat intr-o frenezie exasperanta sa gaseasca o formula prin care sa impiedite genele PCSK9 si in cazul altor pacienti. Medicamentul e pe cale sa fie aprobat si lansat pe piata.

Testele au demonstrat ca pacientii care au acceptat sa testeze pastilele au avut un colesterol mai mic cu pana la 75%. Pana acum, cercetatorii au descoperit mutatia ciudata la doar cativa afro-americani, cei care o poseda avand un risc de a face boli ale sistemului cardiovascular cu pana la 90% mai mic.